Un equipo de investigación de la Universidad de Kumamoto en Japón ha desarrollado un nuevo método para detectar la recurrencia del cáncer de mama a través de un análisis de sangre, enfocándose en la forma en que se empaqueta el ADN dentro de las células. Este método, publicado en la revista 'Cancer Research Communications', estudia el ADN libre circulante (ADNlc) de 150 muestras, incluidas 105 de cáncer de mama primario y 45 de enfermedad recurrente o metastásica.
En lugar de centrarse únicamente en las mutaciones genéticas, los investigadores analizaron los nucleosomas, que son las estructuras donde el ADN se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas. La disposición de los nucleosomas puede indicar cómo se regulan los genes y el grado de empaquetamiento del ADN, lo que proporciona información sobre cambios en las células cancerosas.
Se centraron en 26 regiones genómicas conocidas por experimentar cambios cuando las células de cáncer de mama desarrollan resistencia a la terapia hormonal. Los hallazgos mostraron que el cáncer de mama recurrente se asociaba con un mayor número de variantes genéticas y fragmentos de ADNlc más cortos. Dos regiones, RERE y SYNPO2, fueron particularmente relevantes para diferenciar entre cáncer de mama primario y recurrente, logrando una alta capacidad discriminatoria con un área bajo la curva (AUC) de 0,826.
Además, al combinar la información sobre nucleosomas con características del ADNlc utilizando aprendizaje automático, la predicción de la recurrencia mejoró. Esto sugiere que el ADN libre circulante puede ofrecer información valiosa no solo sobre mutaciones, sino también sobre cambios en la regulación genética y la estructura relacionada con la resistencia al tratamiento.
Este enfoque podría facilitar una monitorización mínimamente invasiva de los pacientes, permitiendo la detección temprana de recurrencias y decisiones terapéuticas más personalizadas. Sin embargo, los investigadores advierten que el estudio se basó en una cohorte retrospectiva limitada y que se necesitan estudios prospectivos más amplios para validar la aplicabilidad de este método en la práctica clínica.