Las enfermedades raras representan un importante desafío en el ámbito de la salud en México, afectando a alrededor de ocho millones de personas. Estas condiciones se definen por su baja prevalencia, es decir, afectan a una de cada 2,000 habitantes, lo que dificulta el acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados.
A pesar de que en el mundo existen hasta 10,000 tipos de enfermedades raras, México ha reconocido alrededor de 5,500 de ellas a partir de 2023, de acuerdo con el catálogo de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las enfermedades raras son generalmente crónicas, progresivas y pueden ser potencialmente mortales. Algunas de las más conocidas incluyen la fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, entre otras.
Uno de los mayores obstáculos para el manejo de estas enfermedades es la falta de un registro específico, ya que identificarlas y diagnosticarlas puede ser extremadamente complicado. Según el Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz, el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, mientras que el 20% restante puede surgir de infecciones inusuales, problemas autoinmunitarios, tumores y toxicidades.
Este panorama destaca la necesidad de una mayor atención, investigación y recursos tanto en el ámbito médico como farmacéutico para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras y garantizar que reciban el cuidado que requieren.